Pracoviště

Screening Downovy choroby a dalších genetických vad

I.trimestrální screening v 11.+3 – 13.+6 týdnu gravidity

Jedná se o UZ vyšetření plodu v 11.-14. týdnu gravidity za účelem zjištění Downovy choroby a jiných genetických vad plodu. Každé ženě je stanoveno individuální riziko výskytu genetické vady v daném těhotenství.

Stanovuje se podle: věku matky, hladiny hormonů v krvi, nuchálního projasnění (NT) a nosní kůstky. Dále je možno při riziku dovyšetřit další parametry tzv. minor markery – ductus venosus, trikuspidální regurgitace a kompletní zhodnocení morfologie plodu.

Na našem pracovišti provádíme kombinovaný screening, tj. ve 2 fázích – odběry krve na beta free HCG a PAPP-A vyhodnocuje certifikovaná laboratoř Agel v Prostějově. Následné UZ vyšetření u nás provádí MUDr. Roman Pomahač a MUDr. Eva Matejková
. Následně se na PC zpracují výsledky a vyhodnotí riziko.

Vyšetření:

1. odběr krve beta free HCG a PAPP-A v t.g. 10 dle UZ
2. za 2 týdny UZ vyšetření s vyhodnocením a předáním výsledků pacientce

Postup dle výsledků:

• nízké riziko 1:1000 a více - další kontroly u obvodního gynekologa 
• střední riziko 1:100 – 1:1000 – odběr minor markerů u nás nebo ve FNO (po konzultaci) 
• vysoké riziko 1:1 – 1:100 genetické poradenství s event. invazivním vyšetřením buď AMC u nás nebo konzultace ve FNO

Dále nabízíme pacientkám se středním a vysokým rizikem genetické poradenství.

Takto provedený kombinovaný screening má až 90% úspěšnost záchytu plodu s patologickým karyotypem,

Vyšetření provádí lékař: MUDr. Roman Pomahač a MUDr. Eva Matejková
Držitelé certifikační licence The Fetal Medicine Foundation pro I. trim. screening.

Cena zpracování a vyhodnocení: 800 Kč